Desde millones de años la naturaleza nos ha beneficiado con diseños tan perfectos que solo está podría lograr, no sólo hermosos paisajes que cautivan nuestra vista «Que provocan algunas selfies o fotos panorámicas» sino también por originar ideas que buscan asemejarla para un beneficio.
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| La naturaleza nos regala vista hermosas, aun cuando nosotros no seamos tan amistosa con está. Fuente: http://www.comunicacampeche.com.mx/Php/arteycultura.php?id=141360 |
Tal es el caso de los canales naturales, observados por los humanos e imitados en canales de riego para el suministrado de agua desde hace años «¡Que copiones somos!».
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| La naturaleza además nos brinda su ejemplo, para que nosotros los humanos podamos reconocer soluciones. Fuente: http://aquabook.agua.gob.ar/168_0 |
Pero también existen canales que no solo transportan elementos líquidos y no son observables al menos con nuestros ojos, son diminutos y transportan sustancia aun más pequeñas «¡Qué cosas ¿No?».
Y nos pertenecen, porque son propiedad de nuestras células, estos se encargan de transportar elementos atómicos y cuando no funcionan, lo mínimo que causan son problemas «Vale mucho la pena no pensar en eso».
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| Los canales iónicos, procesan la entrada o salida de iones a la célula y presentan diversos mecanismos para su activación. La concentración de iones tiene su importancia en procesos como contracción muscular, impulsos nerviosos y equilibrio en el desplazamiento de agua en los vasos sanguíneos. Fuente: http://acercandolabiofisica.blogspot.com/2009/10/canales-ionicos.html, : https://cajalesygalileos.wordpress.com/2013/04/28/canales-ionicos-y-celulas-excitables-aprende-ciencia/ |
A estos “problemas” se le proporcionan nombres ya que realmente son patologías, existen muchas, pero en este escrito se tratará una enfermedad que empezó teniendo ningún sentido, pero ahora tiene tanto, que es motivo de diversos estudios, esta enfermedad es conocida como Fibrosis Quística.
¿DESDE CUÁNDO SE SABE?
La Fibrosis Quística fue descrita desde 1936 bajo otro nombre, mucoviscosidosis, debido a que las manifestaciones clínicas de la enfermedad, se observaban en la expectoración (mucus) proveniente de los bronquios «Ser mocoso no se compara a esto».
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| La expectoración de los bronquios, conocido en Venezuela como "flema", en pacientes con Fibrosis Quística tiene un aspecto muy viscoso. Fuente: http://style.shockvisual.net/fabrica-tu-propio-moco-de-king-kong |
El mucus producido era de aspecto muy denso y de apariencia infectada (verde) que era acompañado de una insuficiencia cardíaca secundaria denominada cor pulmonale y poco aumento de peso «¡Qué relación tan rara! Moco,corazón,peso».
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| Para ese entonces se desconocía la relación entre la viscosidad del mucus y los otros aspectos clínicos de la patología. Fuente: https://facultaddemedicina.wikispaces.com/COR+PULMONALE, |
En 1955 una vez estudiados los efectos de la enfermedad, se opto por realizar la aplicación de antibióticos y la realización de fisioterapia permitiendo aumentar la esperanza de vida de las persona con esta patología que era de apenas unos 6 años «Imagínense, solo eso»
CONOCIENDO EL CANAL
En 1989 fue descrito el origen de la enfermedad y se reconoció que esta era causada por mutaciones en el cromosoma 7.
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| Imagen de un cariotipo (ilustración de los pares de cromosomas) de un humano.. La técnica permite apreciar ciertos tipos de mutaciones. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, de los cuales, 22 pares son autosómicos (definen todo excepto el género) y 1 par sexual (definición del género de la persona) Fuente: http://biomodel.uah.es/citogene/dynacare/delete7.htm |
En esa sección del cromosoma se encuentra codificada la proteína Regulador de la Conductancia de la Fibrosis Quística (CFTR), un término ambiguo que reflejaba el hecho de los investigadores no estaban seguros de su función «Muchos dirán además de ambiguo, complicado, y es que todo ha sido así».
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| La proteína CFTR es transmembranal(atraviesa la membrana celular), funciona como un "poro" para la salida del ión cloruro(chloride), desde el citoplasma (cytoplasm) hacia el exterior donde esta el mucus. Su acción es regulada por presencia de fosfato(phosphate) y requiere ATP como energía para ejecutar su propósito. Fuente :https://www.memorangapp.com/flashcards/88390/1-26%2C+Pediatric+Pulmon+Disease%3A+Bronchiectasis+%2B+CF/ |
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| Las células epiteliales requieren la proteína CFTR, para la expulsión de Cl-, la salida del ión es necesario para los procesos bioquímicos de fluidez. Fuente: http://www.slideshare.net/chrismedico/fibrosis-quistica-63231583 |
Al existir una mutación la proteína no puede realizar su función impidiendo la salida de Cl- de la célula que a su vez provoca que el agua del interior celular tampoco sea «Eso es ir, uno del otro de la mano».
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| Para 2009, se han identificado más de 1500 mutaciones que podrían afectar la función de CFTR, ocasionando Fibrosis Quística. Para su estudio, se ha clasificado la patología de acuerdo a lo que provocan las mutaciones directamente en la proteína. Fuente: http://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2016-03/fibrosis-quistica-manifestaciones-respiratorias/ |
Ante la ausencia de agua, el mucus es poco fluido y causa dificultad en el funcionamiento de los órganos que normalmente lo producen «Hasta el moco tiene su ciencia».
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| Todo tiene su ciencia, incluso el mucus, el cual en las vías respiratorias permite la expulsión de microorganismo de nuestro cuerpo, por mas asqueroso que parece, es un gran aliado. Fuente: http://www.fotolog.com/3_dsd_n_se_sab_3/7924892/ |
LOS PROBLEMAS DE QUE NADA FLUYA.
En vista de la poca fluidez del mucus la persona presenta obstrucción tanto respiratoria como gastrointestinal:
A nivel respiratorio la gruesa capa mucosa es un refugio para bacterias patógenas como, Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa formando biopelículas y ocasionando una infección crónica «No solo las películas de terror dan miedo, los biofilms son aterradoras».
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| Los biofilms son causantes de diversos tipos de infecciones, aunque normalmente esta asociadas a procesos de contaminación dental. Fuente: http://enciende.cosce.org/boletin/index.asp?item=86 |
A nivel gastrointestinal la porción exocrina del páncreas se ve comprometida en un 85% (formación de quistes) ocasionando la mala absorción de nutrientes, la Fibrosis Quística, también afecta a los conductos biliares de manera que está disminuida, la absorción de grasas.
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| Una análisis de heces (coproanálisis) en una persona con Fibrosis Quística resultará en un elevada presencia de grasas. De los nutrientes se obtiene los elementos necesarios para el crecimiento de las personas, al no ser absorbidos las personas presentan bajo peso y disminución en su desarrollo. Fuente: http://videosycotorreo.blogspot.com/2011_03_01_archive.html |
Además se observa una sudoración con amplia excreción de ion cloruro y con compromiso en los conductos deferentes de los testículos.
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| Casi todos los varones con la patología son estériles por la ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes (ACBCD) Fuente: http://saludsexualyreproductivaascemudea.blogspot.com/ |
A TODOS NOS INFLUYE
En las personas de raza asiática y americana se estima que 1 de cada 31.000 personas presenta la patología, la incidencia va aumentando en otros continentes como el africano, 1 de cada 15.000, y el europeo, 1 de cada 20.000 son afectados.
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| A veces la incidencia de enfermedades en un grupo étnico es tal, que se tiende a omitir datos estadísticos de los otros, haciendo parecer que sólo es importante en esa "sociedad" Fuente: http://hfirespeto.blogspot.com/2006/02/respeto-las-diferencias.html |
Mientras, que la esperanza de vida de una persona con Fibrosis Quística apenas puede superar los 30 años de edad «Esperemos pronto todo cambie»
De manera que, ante la alta frecuencia genética que presenta la enfermedad y ante la baja esperanza de años, la ciencia ha tomado la batuta para tomar acciones sobre la patología «Con sincronía perfecta, por favor».
¿CÓMO REPARAR ESTE CANAL?
La utilización de antibióticos para controlar la infección crónica respiratoria así como el drenaje bronquial para la liberación del mucus y la reposición de enzimas pancreáticas están muy lejos de solventar la Fibrosis Quística, son métodos plenamente paliativos, por eso se han modelado alternativas que vayan directamente al problema y no a las consecuencias «Ocuparse, para en el futuro no preocuparse».
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| Métodos paliativos para tratar la enfermedad. Creon, es un medicamento, que contiene enzimas pancreáticas que ayudan a las personas con Fibrosis Quística ante la falla del órgano. Fuente: http://www.fotosearch.com/ilustracion/antibiotic.html, |
Se ha estudiado como opción fármacos como manitol y denufosol como una herramienta de devolver la fluidez al mucus, ambos permiten aumentar el volumen del líquido superficial en las vías respiratorias y así realizar su expectoración de una mejor manera.
Sin embargo, para todos los expertos su principal solución se encontraría en la terapia génica «Los expertos reciben tal importancia en sus opiniones porque… bueno ya saben».
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| En Venezuela, se tiene el dicho "Quién no escucha consejos, no llega a viejo", los expertos dictan su opinión para que apreciemos las diversas circunstancia que rodean una situación y así como perspectivas a futuro. Fuente: http://www.periodisticos.com/entre-microfonos-y-alcachofas-por-carlospenedoc/2016/07/04 |
EN ESTOS CANALES TAMBIÉN SE REQUIEREN INGENIEROS PARA AYUDAR
La investigación en ingeniería genética de la enfermedad ha conducido a conocimientos como:
Al tomar células epiteliales con mutaciones en CFTR y exponerlas a un ambiente frío, la proteína es capaz de unirse a la membrana y funcionar relativamente bien.
Al restaurar la función normal de 6% de las células epiteliales se logra una secreción de mucus normal.
De manera que estos aportes junto al fácil acceso en el caso de las vías respiratorias para la aplicación de terapia génica, pues han conducido a diversos ensayos, en búsqueda de una solución «¡Ciertamente no son ingenieros especialistas en “hidráulica”, pero también les toca conocer de canales».
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| La principal consecuencia de la Fibrosis Quística, la respiratoria, es fácilmente accesible mediante inhalación de manera que puede emplearse la terapia génica, sin procedimientos un tanto "incómodos". Fuente: http://www.ccsso.ca/oshanswers/chemicals/lungs_dust.html |
REPARAR NO ES NADA SENCILLO
En 1993, se realizó el primer ensayo en terapia genómica, para la Fibrosis Quística y con los conocimientos actuales y la dedicación de profesionales se ha llegado a importante avances en la materia.
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| Cobayas transgénicos con Fibrosis Quística, han logrado su plena recuperación mediante terapia génica con adenovirus. Fuente: http://www.foyel.com/paginas/2010/10/1348/los_cuidados_del_cobayo/ |
La terapia génica aplicada a humanos se ha basa en dos métodos:
La utilización de adenovirus con el gen correcto: moderada eficacia para la modificación genética y presencia de reacciones inflamatorias.
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| Ilustración de un adenovirus, utilizado Fuente: http://3dciencia.com/blog/2011/06/adenovirus-ichosaedral-nucleocapsid-structure/ |
La utilización de liposomas con carga positiva con el gen correcto: no ha provocado respuestas inflamatorias pero menor eficacia para la modificación genética.
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| Los liposomas son anfipáticas, presentan un porción hidrolífica y otra hidrofóbica, funcionan como un "contenedor" y en su interior presenta el elemento ha ser ingresado en la célula. Estos se integran a la célula por la similitud bioquímica con la membrana celular(también anfipática). Fuente: http://www.news-medical.net/life-sciences/Liposome-Uses-(Spanish).aspx |
Es difícil seleccionar alguno con esta lista de PROS y CONTRAS...Así que ¿Cuál es próximo paso?
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| Cuando, ambas posibilidades parecen favorables es difícil elegir... imagínense en esta situación en que ambas opciones parecen no ser de nuestro agrado. Fuente: http://www.memegenerator.es/meme/8333875 |
¡QUE TODO FLUYA Y NADA INFLUYA
La Administración de Alimentos y Medicamentos(FDA), aprobó nuevos tratamientos específicos para 2 tipos de mutaciones de la Fibrosis Quística «La FDA ha tenido trabajo ¿Verdad?».
Kalydeco™(aprobado en 2012), el cual ayuda con la viscosidad en ocho tipos mutaciones en CFTR en personas mayores a 5 años.
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Ivacaftor aumenta la actividad de CFTR siempre y cuando la proteína pueda ubicarse en la membrana.
Mutaciones: G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R y G551D.
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Orkambi ™ (aprobado en 2015), el cual mejora la fluidez en pacientes con la mutación F508del para mayores de 12 años.
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| Este medicamento presenta ivacaftor y lumacaftor, esta última sustancia, aumenta la cantidad de la proteína CFTR en la membrana celular. La mutación F508del, representa el 70% de los casos de Fibrosis Quística. Fuente: http://www.pmfarma.com.mx/noticias/12516-europa-autoriza-orkambi-como-primer-farmaco-para-la-causa-subyacente-de-fibrosis-quistica.html |
Pero lo más esperanzador tendrá lugar en 2017, con la tecnología CRISPR/CAS9, un mecanismo de edición genómica que permitirá eliminar el gen defectuoso y reemplazarlo por el correcto, este descubrimiento empezará sus pruebas en humanos para el próximo año «Aunque creo que los Chinos decidieron no esperar más».
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| Seek and Destroy (Busca y destruye) la portada de la Revista Nature, portada del 6 de marzo de 2014. Fuente: http://dciencia.es/que-es-la-tecnologia-crispr-cas9/ |
Así, la llamada cirugía genómica será nuestra bandera para tratar enfermedades genéticas incurables.
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| La opción de eliminar genes mutados y reemplazarlos por el adecuado, representa un avance que nos llevará ir directo al problema, pero requerirá ensayos clínicos para verificar su efectividad. Fuente: http://100ciamcnews.blogspot.com/2015/06/cirugia-genetica-de-precision.html |
Aquí me gustaría intervenir nuevamente para mencionar, que además, del deseo que este descubrimiento tenga mejores resultados de los esperados «Cure todo lo posible» ansió, que tan maravillosa tecnología tenga un cálido encuentro con la humanidad y no con lo económico, de forma, que pueda ser benefactor de la salud a nivel mundial y no una herramienta para pocos «Crucemos todos los dedos posibles».
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| Cruzar los dedos, proviene de asimilar la forma de una cruz para pedir una bendición. Fuente: http://elvenezolanonews.com/old/?p=63296 |
Como siempre antes de despedirme les dejare un dato si quieren investigar.
Ciertas toxinas producidas por bacterias o animales (como el pez globo) inhiben la actividad de ciertos canales en otros organismos.
En memoria de mi primo Hermes Antonio Yépez De la Rosa “Chino” QEPD (2007-2016).
Hasta la próxima...
Referencias.
- Nelson D, Cox M. Lehninger Principios de Bioquímica. Ediciones Omega. 5ta ed. Barcelona, España. 2009
- Karp, G. Biología Celular y Molecular. Conceptos y Experimentos. Mc Graw Hill. 6ta edición. México. 2010.
- Turnpenny P, Ellard S. Emery Elementos de Genética Médica. Elservir. 13va ed. Barcelona, España. 2009
- Solari. Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. Editorial Médica Panamericana.4ta edición. Buenos Aires, Argentina. 2011
- Griffiths A, Wessler S, Lewontin R, Carroll S. Génetica. Mc Graw Hill. 9na edición. Madrid, España. 2008
- Lodish H, Berl A, Matsudaira P, Kaiser C, Krieger, Scott M, et al. Biología Celular y Molecular. Editorial Médica Panamericana. 5ta ed. Buenos Aires, Argentina. 2011.
- Cooper G, Hausman R. La Célula. Marbán. 5ta edición. España. 2011
- Yo. Mi persona. Valencia, Venezuela. 2016
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